A propósito do Dia Europeu da Fibrose Quística que se assinala hoje, 21 de novembro, a Associação Nacional de Fibrose Quística (ANFQ) vem lembrar a necessidade de definição de Centros de Referência para o tratamento e acompanhamento de doentes com esta patologia.
“Estes centros são um passo importante para o seguimento dos doentes e também para o desenvolvimento da investigação multicêntrica em Portugal”, defende Celeste Barreto, Coordenadora Científica da ANFQ.
No Despacho nº 9415/2016 o Governo confirma a necessidade de reconhecimento de Centros de Referência para a Fibrose Quística durante o ano de 2016. Segundo Celeste Barreto, “aguarda-se que seja aberto o aviso de abertura para as candidaturas a Centro, onde serão definidos os critérios exigíveis, como: número de doentes em seguimento, constituição das equipas multidisciplinares, apoios de especialidades, meios complementares de diagnóstico e seguimento, investigação, ligações a redes europeias, etc.”.
A necessidade absoluta de Centros de Referência tem sido uma das preocupações da ANFQ, pois estes Centros têm a capacidade de garantir um alto nível de cuidados médicos que permita aos doentes beneficiar de todas as opções diagnósticas e terapêuticas que lhes possibilitem uma maior e melhor esperança de vida, melhor qualidade de vida e redução dos custos sociais e económicos da doença.
Para assinalar o Dia Europeu da Fibrose Quística, a Associação Nacional de Fibrose Quística, vai promover uma sessão informativa e de troca de experiências, que se realiza dia 26 de novembro na Universidade Católica Portuguesa em Lisboa, a partir das 09h30.
A fibrose quística é uma doença genética classificada como doença rara, com envolvimento de vários órgãos, sendo que as infeções pulmonares recorrentes e o atraso de crescimento, por má absorção dos alimentos, são as manifestações clínicas características.
Esta doença genética resulta da mutação de um gene que codifica a síntese de uma proteína, designada Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) As crianças têm que herdar as mutações de cada progenitor para apresentarem a FQ.
Existem aproximadamente 2.000 mutações conhecidas no gene CFTR. A ausência ou o mau funcionamento da proteína CFTR implica concentrações anormais de cloreto e água nos órgãos com expressão do gene, pelo que o muco produzido é mais espesso e viscoso.
No caso dos pulmões, este facto leva à acumulação de secreções brônquicas viscosas que provoca infeções crónicas, com deterioração pulmonar progressiva.
No pâncreas, o muco impede a libertação de enzimas digestivas que permitem a digestão e absorção dos alimentos, sobretudo das gorduras. Nas glândulas sudoríperas é produzido um suor mais salgado. Este facto é utilizado como “teste diagnóstico” da fibrose quística (Prova de Suor).
O tipo e a gravidade dos sintomas de FQ pode variar muito de pessoa para pessoa pelo que o plano de tratamento é individualizado. O controlo das infeções pulmonares e do estado nutricional são fundamentais.
Com o aparecimento em 2012, dos moduladores da CFTR entramos na era da medicina personalizada na fibrose quística. Estes moduladores visam a correção do funcionamento inadequado da proteína CFTR em doentes com certas mutações e consequentemente o controlo da doença de forma mais eficaz.
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