O Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA), através da Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética, do seu Departamento de Genética Humana, iniciou um estudo piloto para o rastreio neonatal da Imunodeficiência Combinada Grave (SCID – severe combined immunodeficiency), a nível nacional.
Este trabalho tem como objetivo avaliar a exequibilidade técnica e organizacional do rastreio da SCID em Portugal e determinar o seu impacto em termos de saúde pública.
O estudo piloto da SCID será efetuado em 100 mil recém-nascidos num período temporal até dois anos. A realização deste rastreio prevê o tratamento de todos os doentes identificados, através da colaboração dos Centros de Tratamento Especializados e do Instituto Português de Oncologia do Porto.
Este estudo piloto permitirá avaliar a viabilidade da integração da SCID no grupo de doenças sistematicamente rastreadas pelo PNRN, também conhecido por “teste do pezinho” e que contempla atualmente 28 patologias: hipotiroidismo congénito, fibrose quística, drepanocitose, atrofia muscular espinal e 24 doenças hereditárias do
metabolismo.
Recorde-se que a integração da atrofia muscular espinal (AME) no painel de doenças sistematicamente rastreadas pelo PNRN teve lugar em janeiro deste ano, após conclusão de estudo piloto iniciado em outubro de 2022. Durante o ano de 2024, foram diagnosticados pela Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética do Departamento de Genética Humana do INSA um total de quatro casos de AME.
O PNRN realiza, desde 1979, testes de rastreio de algumas doenças graves, em todos os recém-nascidos. Este exame é efetuado através da recolha de umas gotículas de sangue no pé da criança e permite diagnosticar algumas doenças graves que clinicamente são muito difíceis de diagnosticar nas primeiras semanas de vida e que mais tarde podem provocar atraso mental, alterações neurológicas graves, alterações hepáticas ou até
situações de coma.
O exame deve ser realizado entre o terceiro e o sexto dia de vida do recém-nascido, porque antes do terceiro dia os valores dos marcadores existentes do sangue do bebé podem não ter valor diagnóstico e após o sexto dia alguns marcadores perdem sensibilidade, havendo o risco de atrasar o início do tratamento. Este rastreio não tem carácter obrigatório, no entanto, a sua cobertura é, atualmente, superior a 99% dos recém-nascidos.
A SCID é uma doença genética, rara e potencialmente fatal, caracterizada por um grave défice imunitário devido à ausência de linfócitos T. O transplante de células progenitoras hematopoiéticas é, potencialmente, curativo em todos os doentes, sendo o atraso no diagnóstico diretamente proporcional à diminuição da sobrevida dos doentes.
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