Neste dia 7 de setembro celebra-se o Dia Mundial para a Sensibilização e Consciencialização da Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)
Segundo a Associação Portuguesa de Doentes Neuromusculares (APN) a maioria dos pacientes com DMD não tem acesso a cuidados de saúde de qualidade.
A DMD é uma doença neuromuscular, hereditária e degenerativa, altamente incapacitante, que afeta, principalmente, indivíduos do sexo masculino. Rara e muito grave, a DMD ainda não tem cura. Há, no entanto, tratamentos que têm como principal objetivo suavizar os sintomas e proporcionar uma melhor qualidade de vida ao seu portador. Na Europa, o primeiro medicamento destinado a um tipo específico de mutação, já recebeu aprovação condicional por parte da Agência Europeia do Medicamento (EMA).
A DMD caracteriza-se pela degeneração da membrana que envolve a célula muscular. Trata-se de uma doença progressiva que afeta todos os músculos do corpo e que atinge mais de 250 mil pessoas em todo o mundo. A esmagadora maioria são crianças do sexo masculino.
Não sendo detetável aquando do nascimento, a DMD é a mais comum do grupo das distrofias musculares já conhecidas. É causada por uma falha no ADN que impede o organismo de produzir uma proteína chamada de distrofina. Esta proteína é importante para as fibras musculares, e sua ausência resulta em fraqueza muscular que piora ao longo do tempo.
«Os doentes com DMD precisam de um bom acompanhamento, não só a nível médico, como na globalidade das suas vidas. É fundamental que os doentes com Duchenne sejam integrados na sociedade, seja a nível da educação, que passa por um apoio mais efetivo que os ajude a superar os obstáculos, seja na melhoria das condições de acessibilidade, que lhes permitam uma vida o mais ativa possível, ou mesmo através da revisão das políticas de reembolso e comparticipação de cuidados médicos, medicamentos e equipamentos de apoio», explica Joaquim Brites, presidente da APN.
As primeiras manifestações aparecem no início da infância e as crianças afetadas apresentam algum atraso ao nível motor ou no seu desenvolvimento. Habitualmente, as crianças portadoras de uma miopatia de Duchenne raramente atingem uma capacidade evidente de correr ou de saltar.
Entre os 5 e os 7 anos, idade em que as capacidades motoras da criança começam a ser afetadas, os portadores de DMD podem ser submetidos a um tratamento que inclui a administração de corticosteróides. Para além disso, e exclusivamente para a mutação “Non Sense”, já é possível iniciar um tratamento que visa obter uma melhoria significativa da função muscular. Este tratamento é, unicamente, de administração e acompanhamento hospitalar.
A Alemanha foi o primeiro país do mundo a comercializar o produto e, em Espanha, já existem cerca de 20 doentes em tratamento, estando também a ser implementado em países com a Grécia, Itália ou Irlanda.
«É curioso perceber como os países em crise económica como a Grécia, a Itália ou a Irlanda estão entre os primeiros a implementar este tratamento. As autoridades locais perceberam a importância de conferir a maior qualidade de vida a estas crianças, independentemente dos custos. São, sem dúvida, um exemplo a seguir», acrescenta o presidente da APN.
O medicamento ainda não é comparticipado em Portugal, onde se supõe existirem cerca de 20 crianças aptas a receber o tratamento. O processo é moroso e passa pela submissão de um pedido de utilização especial, o que acaba por complicar ainda mais a vida do doente. A comparticipação do medicamento seria uma boa solução. «Cada dia que passa, é um dia que se perde. E no caso destas crianças qualquer atraso compromete, irremediavelmente, a sua qualidade de vida», conclui Joaquim Brites.
Nos últimos anos, o trabalho da APN tem sido essencialmente desenvolvido no âmbito do apoio humano, social, psicológico e moral a muitos doentes e aos seus cuidadores, alimentando a esperança de uns e reinventando novas razões de viver, para outros.
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