O Núcleo de Estudos de Doenças Raras (NEDR) da Sociedade Portuguesa de Medicina Interna (SPMI) realiza nos próximos dias 30 e 31 de outubro, em Lisboa, o seu VI Simpósio que irá debater a necessidade de cuidados continuados e paliativos diferenciados para quem sofre de doenças raras.
Esta reunião contará com a participação de internistas, médicos de outras especialidades, nutricionistas, psicólogos, enfermeiros, terapeutas, representantes de associações de doentes e das autoridades do Serviço Nacional de Saúde.
Luís Brito Avô, presidente do NEDR, explica que “neste simpósio abordaremos pela primeira vez a área dos cuidados continuados/paliativos em doenças raras aferida por peritos na área e representantes de associações de doentes. Serão discutidas as características mais adequadas da formatação destas unidades, adaptando-as às particularidades desta população de doentes. As doenças raras envolvem todos os grupos etários e tem características específicas, requerem formação adequada de toda a equipa profissional e também um apoio apropriado às famílias e cuidadores. Felizmente, existem já no país vários centros com esta vocação como as CERCI e a Casa dos Marcos”.
Ao longo dos dois dias de simpósio serão abordados outros temas no âmbito das doenças raras como o Déficit de Ornitinotranscarbamilase, a Homocistinuria, as Doenças do Ciclo da Ureia, a Hipercolesterolemia Familiar, as Glucogenoses e as Hemoglobinopatias. Outro dos temas em destaque é a nutrição em doenças hereditárias do metabolismo, vertente da terapêutica de múltiplas doenças metabólicas que é absolutamente fundamental e que será discutida com a participação de nutricionistas. A conferência de encerramento, por sua vez, focará a importâncias dos Micro RNA’s no diagnóstico nas doenças hereditárias/metabólicas.
Na União Europeia, consideram-se doenças raras aquelas que têm uma prevalência inferior a 5 em 10 000 pessoas, considerando o total da população da União.
Estima-se que existam entre 5 000 e 8 000 doenças raras diferentes, afetando, no seu conjunto até 6% da população, o que extrapolando, significa que existirão até 600 000 pessoas com estas patologias em Portugal. Acresce que, a maior parte destas pessoas sofre de doenças cuja prevalência é inferior a 1 em 100 000 pessoas, ou seja, que afetam menos de 100 doentes no País. Porém, o peso social das doenças raras atinge, para além dos doentes, os seus familiares e outros conviventes, especialmente quando sofrem de doenças mais graves, incapacitantes ou difíceis de controlar.
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