Portugal apresenta a maior prevalência de paramiloidose, também conhecida como “Doença dos Pezinhos”, do mundo, e, segundo o estudo CARDINAL, um quarto dos casos está concentrado no distrito do Porto.
O estudo LANTERN, que avaliou as necessidades e a qualidade de vida das pessoas com paramiloidose, salienta que 61.2% dos portadores da mutação genética não recebem apoio suficiente para as suas necessidades diárias e que a paramiloidose condicionou a decisão de ter filhos em 49.6% dos respondentes.
Estes dados são divulgados no âmbito do evento “Paramiloidose: uma viagem ao passado, presente e futuro”, que assinala os 20 anos da morte do Professor Doutor Corino Andrade – neurologista de renome internacional que identificou pela primeira vez a paramiloidose. A sessão tem lugar em Vila do Conde, a 23 de outubro.
O Estudo CARDINAL, pioneiro em Portugal, avaliou de forma integrada variáveis sociodemográficas e clínicas de indivíduos seguidos nos dois Centros de Referência para o diagnóstico e acompanhamento da paramiloidose entre 2011 e 2023, permitindo caracterizar a distribuição da doença no país. Os resultados revelam que existem mais de 2.000 pessoas portadoras do gene responsável pela paramiloidose em Portugal, das quais cerca de 35% ainda sem manifestação da doença.
A análise mostra ainda que o distrito do Porto concentra um quarto de todos os casos, com quase 600 pessoas, que são acompanhadas no Centro de Referência da região2. Logo a seguir surge o distrito de Braga, com perto de 500 casos, e em Aveiro vivem cerca de 200 pessoas que têm a mutação genética associada à doença.
“Estes dados vêm confirmar aquilo que sentimos há muito no terreno: o peso da paramiloidose em regiões como o Norte do país, onde muitas famílias vivem com a doença há várias gerações. No entanto, o estudo também identifica a existência de casos dispersos que é preciso acompanhar”, assinala Carlos Figueiras, presidente da Associação Portuguesa de Paramiloidose. E acrescenta: “Os resultados dos Estudos CARDINAL e LANTERN são um marco importante para todos nós. Conhecer melhor a realidade da paramiloidose em Portugal permite-nos não só compreender a dimensão do desafio, mas também reforçar a importância do diagnóstico precoce e do acompanhamento.”
O Estudo LANTERN – desenvolvido pela Escola Nacional de Saúde Pública da Universidade NOVA de Lisboa, em parceria com a Associação Portuguesa de Paramiloidose, a Sociedade Portuguesa de Estudo das Doenças Neuromusculares e a AstraZeneca, sob Coordenação da Investigadora Ana Rita Pedro – que avalia as necessidades e a qualidade de vida das pessoas com paramiloidose – revela que 38.4% dos portadores da mutação estão reformados por invalidez e 61.2% salientam que o apoio (formal e/ou informal) que recebem não é suficiente para as suas necessidades diárias.
A paramiloidose, ou doença dos pezinhos, é uma doença genética, rara e progressiva, que provoca o depósito de proteínas amiloides em órgãos como nervos, coração e rins. Os sintomas iniciais da paramiloidose incluem formigueiro, dores e fraqueza muscular, bem como perda de sensibilidade nos pés e nas mãos3,4. À medida que a doença progride, podem surgir dificuldades digestivas como diarreia ou obstipação, perda de peso, tonturas e desmaios devido à baixa tensão arterial, disfunção sexual e problemas urinários. Estes sinais não devem ser ignorados e a deteção precoce pode fazer a diferença no prognóstico e qualidade de vida.
A doença é de natureza hereditária. Se um dos progenitores tiver a mutação no gene TTR, existe 50% de probabilidade de a transmitir a cada filho. Por isso, a avaliação do risco familiar e o acompanhamento das pessoas portadoras do gene são passos cruciais para proteger a saúde das gerações futuras.
O evento marca também o arranque da campanha “Pé Ante Pé”, promovida pela parceria entre a Associação Portuguesa de Paramiloidose (APP), a Sociedade Portuguesa de Cardiologia (SPC) e a Sociedade Portuguesa de Estudo das Doenças Neuromusculares (SPEDNM), com o apoio da AstraZeneca. Com imagem própria e conteúdos dedicados, a campanha irá decorrer ao longo dos próximos meses, com o objetivo de aumentar a consciencialização sobre a doença, promover a deteção precoce e reforçar o papel das famílias no acompanhamento da patologia.
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