O Núcleo de Estudos das Doenças Raras (NEDR) da Sociedade Portuguesa de Medicina Interna (SPMI) promove nos próximos dias 17 e 18 de Outubro, no Hotel Tiara, no Porto, o seu V Simpósio dedicado a um debate entre diferentes especialidades médicas sobre os desafios que as doenças raras continuam a apresentar, havendo lugar para a apresentação de projetos de investigação nacionais e estudos ibéricos sobre este tipo de patologias.
As doenças lisossomais de sobrecarga (Doenças de Gaucher, Pompe, Fabry e Mucopolissacaridose), as miocardiopatias, as porfirias, a progeria e os mecanismos de envelhecimento serão as patologias analisadas durante este simpósio, que será dedicado também à nanotecnologia aplicada nas doenças genéticas.
Haverá ainda espaço para o debate de políticas de saúde pública e de financiamento da investigação, com uma sessão dedicada ao projeto EUROPLAN, concebido para acompanhar as autoridades nacionais de toda a Europa a criar e implementar planos ou estratégias relativos às doenças raras, e outra dedicada à investigação, com a apresentação de projetos nacionais de pesquisa sobre este tipo de patologias e ao debate da importância do Horizonte 2020 – Programa-Quadro Comunitário de Investigação & Inovação, com um orçamento global superior a 77 mil milhões de euros para o período 2014-2020, o maior instrumento da Comunidade Europeia especificamente orientado para o apoio à investigação, através do cofinanciamento de projetos de investigação, inovação e demonstração – que poderá contribuir para a descoberta e comercialização de novos tratamentos, muitos deles órfãos.
Luís Brito Avô, coordenador do NEDR, considera que “é fundamental que a medicina interna, enquanto especialidade que tem uma perspetiva holística de cada doente, centralize o debate sobre as doenças raras e reúna à mesma mesa as várias especialidades envolvidas no tratamento deste tipo de patologias, na sua grande maioria graves, difíceis de diagnosticar e causadoras de muita incapacidade. Neste V simpósio vamos dedicar-nos não só a analisar formas de tratamento, mas também políticas de financiamento e incentivo à investigação, como é o caso do Horizonte 2020, bem como a forma como as doenças raras são encaradas dentro dos programas de saúde pública comunitários, numa sessão sobre o EUROPLAN”.
Na União Europeia, consideram-se doenças raras aquelas que têm uma prevalência inferior a 5 em 10 000 pessoas, considerando o total da população da União.
Estima-se que existam entre 5 000 e 8 000 doenças raras diferentes, afetando, no seu conjunto até 6% da população, o que extrapolando, significa que existirão até 600 000 pessoas com estas patologias em Portugal. Acresce que, a maior parte destas pessoas sofre de doenças cuja prevalência é inferior a 1 em 100 000 pessoas, ou seja, que afetam menos de 100 doentes no País. Porém, o peso social das doenças raras atinge, para além dos doentes, os seus familiares e outros conviventes, especialmente quando sofrem de doenças mais graves, incapacitantes ou difíceis de controlar.
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